期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
伴SCN1A突变的Dravet综合征误诊误治原因分析
刘晓蓉；赖锦星；刘柳；余璐；孙辉；舒江红；黎冰梅；廖卫平
关键词：Dravet综合征, 钠通道, 基因突变, 癫痫
摘要：目的：对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析，以便提高对该病的诊治水平。方法：对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析，根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确组和误诊误治组，对两组的临床特征进行比较。结果：共收集Dravet综合征患者35例，其中误诊误治组14例，误诊率为40．0％，被误诊为症状性局灶性癫痫为常见。误诊误治组患者的平均起病年龄为（5．50±3．56）个月，平均确诊年龄为（83．57±105．62）个月。误诊误治组脑电图异常的比例、以部分性发作起病的患者比例、起病初1年中发作频率、以无热发作为起病形式的患者比例、出现持续状态和簇集发作的患者比例均高于诊治正确组，但两组差异并无统计学意义。而误诊误治组中确诊前就有生长发育迟滞且有局灶性神经系统体征的患者比例明显高于诊治正确组（P ＝0．005，P ＝0．002）。结论：Dravet综合征在临床上常被误诊，常被误诊为症状性局灶性癫痫。确诊前有局灶性神经系统体征、伴有生长发育迟滞是其被误诊的重要原因，临床上应及时进行基因筛查以协助鉴别诊断。
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