期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
高分辨率熔解分析检测急性髓系白血病SRSF2基因突变
姚冬明；杨静；钱震；杨磊；肖高飞；林江；郭竑；钱军
关键词：急性髓系白血病, 高分辨率熔解分析, SRSF2突变, 预后
摘要：目的：应用高分辨率熔解分析（high-resolution melting curve analysis， HRMA）检测急性髓系白血病（AML）患者丝氨酸丰富剪接因子2（SRSF2）基因突变。方法：针对SRSF2基因热点突变位点P95，建立PCR -HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测及DNA测序验证。结果：HRMA分析发现140例初诊AML患者中7例（5％）检出SRSF2突变，经测序结果验证为1例P95R杂合子突变、2例P95L杂合子突变和4例P95H杂合子突变；HRMA技术检测SRSF2基因突变的灵敏度为10％；SRSF2基因突变组与非突变组在性别、年龄及血象之间均无显著性差异（P＞0．05）；AML患者中突变组的总体生存时间（OS）明显短于非突变组（P＝0．016）。结论：HRMA分析是一种简便、快速、特异和高通量的SRSF2基因突变筛查技术， SRSF2突变的AML 患者预后不良。
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