期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
PROC基因突变与静脉血栓栓塞的相关性
赵智刚；张文凯；李波；程青；朱果果；唐忠志
关键词：蛋白C, 静脉血栓栓塞, 基因突变
摘要：目的：通过对静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）患者的 PROC 基因进行测序，研究是否存在有义突变通过影响血浆蛋白 C（PC）水平增加罹患 VTE 的风险。方法：以人 PROC 基因序列设计引物，特异性扩增编码 PC-Gla 结构域的第三外显子区，测序后找寻有义的 SNVs 位点，构建稳定表达突变型PC的细胞株进行细胞水平研究，同时利用ELISA法研究PC水平的分布情况。结果：在我国VTE病患中发现3个单核苷酸突变，在HUVEC突变型PC的稳定表达株中皆可见PC的合成减少。通过检测正常标本、VTE患病率＞2次的病患标本和突变标本中的PC水平，同样发现发生突变的样本PC水平低于VTE组（P＝0．0353）和正常水平值（P ＜0．0001）。结论：PCArg-1Cys、PCArg9Cys、PCVal34Met三个突变位点很可能是导致血浆PC水平明显降低以及VTE患病风险增加的重要遗传学因素。
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