期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
产前胎儿染色体倒位的临床诊断分析
罗小金；魏凤香；胡亮；裴元元；冉健；李高驰
关键词：[关健词]染色体, 染色体倒位, 产前诊断
摘要：目的 探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应.方法 选取2011年2月至2016年12月在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾性分析.结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠者32例、唐氏筛查高风险者26例、倒位携带者20例、不良孕产史者10例及B超结果异常者8例.新发突变倒位9(9.4%,9/96)例,遗传自双亲87例(90.6%,87/96).新发突变病例中超声异常检出6例(66.7%,6/9),遗传型超声异常检出1例(1.1%,1/87).96例病例中除5例伴随超声结果异常及2例伴随非整倍体异常选择终止妊娠外,其余均选择了继续妊娠.结论 产前诊断中检出染色体倒位应进一步明确倒位是新发突变还是遗传自双亲之一.新发突变者应建议定期超声观察,并结合基因芯片等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的改变,为孕妇提供准确妊娠指导.
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