期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
李哲涛；李伍高；唐永梅；秦祖兴；严提珍；范莉；徐丽湘；蔡稔
关键词：东南亚缺失型, α地中海贫血, 毛细管电泳, 植入前诊断
摘要：目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(--SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用.方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断.结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113).24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202).经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎.移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠.妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检.结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断.
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