期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值
杨茜；娄季武；赵颖；付有晴；巫静帆；何怡；吴春求；周光纪；刘彦慧
关键词：地中海贫血, 半导体基因测序技术, PCR技术
摘要：目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值.方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本.同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结果的差异.结果:前瞻性样本中,PCR技术检出地中海贫血基因突变共22例,其中β-突变18例,β-突变3例,oα合并β-突变1例;采用半导体基因测序技术除检出以上基因位点外,另发现罕见型地中海贫血6例.既往样本共200例,其中d-突变118例,β-突变65例,α合并β-突变17例,采用半导体基因测序技术另发现突变位点1例.统计分析结果显示,PCR技术与半导体基因测序技术总符合率为98.5％,Kappa=0.97(≥0.8).结论:半导体基因测序技术不仅能够覆盖PCR技术能检测到的所有位点,而且可检测到地中海贫血的罕见基因突变位点,且检测成本低,仪器价格低廉,有利于地中海贫血的普查.
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