期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究
张爱丽；肖亦爽；李静；李祎；李杨方；李明；李丽君；谭力；张桢
关键词：罕见病, Orphanet数据库, 神经系统, 临床表现, 分类
摘要：目的 了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考.方法 筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同.结果 从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%.这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征.结论 罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性.可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力.
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